Leber病又称leber遗传性视神经病变，或称家族性视神经病变。由德国眼科医生leber于1871年首先报道，故又称leber病。是引起儿童盲的遗传性疾病之一。

 病因：该病遗传方式长期存在争论，既往均认为属于性隐性遗传。临床上可有多种遗传方式，但均不完全符合孟德尔遗传定律。由于在受精时镜子只有头部进入卵细胞，细胞质不进入受精卵而传给下一代，至今尚未发现男性患者可将该病传给后代，均是通过女性垂直传递，提示该病与母亲的细胞质遗传有关，是一种典型的母系遗传性疾病。一般男性较女性发病为多，西方患病率男女比例约为9：1，我国男女比例约为6：4与日本相似，黄种人发病有增多现象。发病多在（18-23岁），我国有趋早发病倾向。

 临床表现：双眼常同时或先后发病，多呈急性、亚急性、无痛性发作，其后呈慢性逐渐发展。临床一班可分为临床前期、急性期、亚急性和慢性萎缩期。临床特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可几句下降至眼前指数。视盘充血，视盘周围毛细血管扩张性微血管改变、视盘周围视网膜神经纤维层肿胀和视盘无渗漏三联征，慢性期则视盘色淡或苍白。视力大多数在0.1或0.1以下，很少有全盲者。视野中心暗点及旁中心暗点为最多见。有学者认为瞳孔对光反射正常为其特征，色觉障碍为后天获得性，以红绿色盲多见，病情好转，色觉障碍也随之好转，通过色觉检查可预测其发病可能性。FFA在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈，延缓缺损等，无渗漏为典型特征，亦可作为早期检测手段。

 诊断：根据病史及体征诊断本病并不难，特别有家族发病史者，但与临床上常见的机型视盘炎、球后视神经炎等鉴别并无特殊办法，无家族史者行血液检测mtDNA有无位点突变，正常人及其他视神经病变者无此突变，临床检测有实用诊断价值。

 治疗：尚无突破性治疗。有报道称艾地苯醌可激活脑线粒体呼吸链活性，改善能量代谢，是ATP增加，抑制脑内线粒体生成时的过氧化胶质，对该病有一定的效果。该病为母系遗传性疾病，所以遗传咨询十分重要，如为男性患者，其后代不发病，如为女性患者，其子女中男性发病率约为占50%，女性发病率较低，约占20%，但可为携带者。因此，对女性患者或女性携带者更应常规性血液mtDNA检测，明确诊断，以利于优生优育。