眼底先天性异常包括视神经和视乳头、视神经纤维、眼底血管系统、脉络膜和视网膜发育性异常。从胎儿期至第三个月末的发育过程中，都可能因某种原因生长停滞或发育异常。有的病变在婴儿出生后即已显出眼底形态或功能异常，有的则在出生后数年或更晚才出现症状和眼底的表现。眼底先天性异常形成的机制仍未完全明了，其影响因素是多方面的。家族遗传或近亲婚配是公认的重要因素。母亲在妊娠早期及围产期的健康状态、营养、感染性疾病、环境因素对先天性异常的发生均有重要影响。眼底先天性异常有先天性视神经发育不全、牵牛花综合症（见图1）、先天性视盘小凹、永存性玻璃体动脉、先天性视网膜皱襞、有髓神经纤维、先天性黄斑缺损、脉络膜缺损等，有些疾病常单眼或双眼发病，引起严重的视力损害，表现为自幼患眼外斜或眼球震颤，多无有效治疗方法。病情发展，出现继发性视网膜脱离导致眼球萎缩，因此，当发现患儿视力差，眼球震颤、眼位偏斜等异常者应及时去医院进一步检查，并及时诊治。

  与视网膜血管发育异常有关的眼底病变有：早产儿视网膜病变、外层渗出性视网膜病变（coats病）（见图2）等，常表现为白瞳症即瞳孔区失去了正常的黑色而呈现白色的病态。早产儿视网膜病变为未成熟儿或低体重儿的增殖性病变，主要发生在早产儿及低出生体重儿，有吸氧或缺氧病史。coats病为眼底周边血管异常病变，多发生于婴幼儿和青年人，常因视力低下，斜视、白瞳症就诊。

           图1.牵牛花综合症 　　　　　　　　图2.coats病

  视盘比正常大3-5倍，血管呈放射状，动静脉病变血管扭曲，黄斑区见大量黄白色渗出。